Большая энциклопедия по психиатрии - нимана-пика болезнь
Связанные словари
Нимана-пика болезнь
нимана-пика болезнь
(Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно-рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни: инфантильную, юношескую, позднюю и форму, описанную в семьях Шотландии. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. гепатоспленомегалия; 2. асцит; 3. увеличение лимфатических узлов; 4. кахексия; 5. изменение пигментации кожи. В печени, селезёнке и других органах обнаруживаются характерные пенистые клетки Пика. У половины пациентов на глазном дне находят вишнёво-красное пятно в макулярной области, как и при амавротической идиотии Тея-Сакса. В неврологическом статусе обычно выявляются спастические парезы и параличи, сменяющиеся в последующем снижением мышечного тонуса, часто наблюдается слепота. Развивается деменция (при раннем начале болезни – умственное недоразвитие обычно в тяжёлой и глубокой степени). Заболевание, если оно начинается в раннем детстве, нередко заканчивается смертью в первые 3 года жизни. Носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает, эффективных способов профилактики заболевания ныне не существует. Лечение симптоматическое: тиреоидин, экстракты печени, ферменты.
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
[Niemann A., 1914; Pick L., 1922]. Наследственный сфингомиелиновый липидоз. Характерны нарушения метаболизма, снижение активности сфингомиелиназы вплоть до полной ее инактивации. В зависимости от возраста начала, течения и тяжести выделяют 4 формы заболевания инфантильную, юношескую, позднюю и вариант, описанный в семьях Новой Шотландии. Характерны увеличение печени и селезенки, появление асцита, увеличение лимфатических узлов, кахексия, изменение пигментации кожи. Спастические парезы и параличи сменяются снижением мышечного тонуса. Снижаются слух и зрение. Слабоумие (при раннем начале заболевания олигофреническое). В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Тип наследования аутосомно-рецессивный. ...Толковый словарь психиатрических терминов
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 4003 | |
2 | 3280 | |
3 | 3214 | |
4 | 3165 | |
5 | 3067 | |
6 | 2867 | |
7 | 2857 | |
8 | 2762 | |
9 | 2662 | |
10 | 2628 | |
11 | 2574 | |
12 | 2512 | |
13 | 2468 | |
14 | 2409 | |
15 | 2398 | |
16 | 2345 | |
17 | 2229 | |
18 | 2142 | |
19 | 2081 | |
20 | 1873 |